Pompeova nemoc

• Smět 2, 2024

Pompeho choroba, známá také jako nedostatek kyselé maltázy nebo glykogenová choroba skladování typu II, je způsobena mutacemi v genu, který snižuje nebo eliminuje produkci enzymu alfa-glukosidázy (GAA) zodpovědného za rozkládání těla uložené formy cukru, známé jako glykogen. Říká se, že působí pouze pět až deset tisíc lidí na světě a kvalifikuje jej jako vzácný stav nebo nemoc. Nahromadění glygogenu v těle, zejména v srdečních a kosterních svalech, u časného nástupu infekce u Pompeje může způsobit smrtelné srdeční nebo respirační komplikace před prvním narozením dítěte.

Podle International Pompe Association patří mezi příznaky v prvních měsících života problémy s krmením, špatný nárůst tělesné hmotnosti, svalová slabost, floppiness, lag hlava, zvětšené jazyky a srdce, dýchací potíže a infekce plic. Mezi příznaky pozdního nástupu juvenilní Pompeje v důsledku částečného deficitu GAA patří svalová slabost postupující k respirační slabosti, která může po několika letech způsobit smrt v důsledku respiračního selhání. Pokud je diagnostikována krevním testem nebo genetickým vyšetřením, mohou se ostatní členové rodiny poradit s genetickým specialistou. Substituční terapie enzymů v klinických studiích s pacienty s kojeneckým nástupem pomáhá snižovat velikost srdce, udržovat normální srdeční funkce, zlepšovat funkce svalů, tón a sílu a snižovat hromadění glykogenu. Současný výzkum léčby zahrnuje zlepšení enzymatické substituční terapie, genové terapie a něco známého jako farmakologické chaperony.

Pokud bylo u dítěte, mladistvého nebo mladého dospělého, u kterého byla diagnostikována Pompeova choroba, najdete informace, zdroje a podporu na odkazech z webu Family Village.

Rodinná vesnice - nemoci ukládání glykogenu
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA schválila nové léčivo pro Pompeho nemoc - Alglukosidáza Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Vyhledejte ve svém místním knihkupectví, veřejné knihovně nebo online prodejci zdroje pro rodiny, které se potýkají s problémy se ošetřováním a léčbou vzácných stavů nebo nemocí, nebo dětské knihy jako Franklin jde do nemocnice, které mohou být pro bratry, sestry a sestřenice uklidňující jako stejně jako dítě postižené.

Zeptat se více od lékařských profesionálů

Video Návody: Pád tlusťocha z kola v kopci. (Smět 2024).