Zvládání genetických poruch - příběh rodiny mitochondriálních chorob

• Duben 29, 2024

Nedávno jsem obdržel e-mail, který mi připomněl skutečnost, kterou mnozí z nás považují za samozřejmost:

Dr. Gwenn,

Jsem matka holčičky s diagnostikovaným komplexem mitochondriálních nemocí I. Nedávno jsem se zapojil do akčního výboru pro mitochondriální nemoci (MDAC), který mimo jiné spolupracuje s Mass Mass Tufts-NEMC, Dětským a Genesis fondem… .

Na rozdíl od vašeho nedávného článku jsme jednou z rodin, jejichž děti vidí mnoho odborníků ... je to vyčerpávající a srdcervoucí a konec není v dohledu. Ale rozhodl jsem se bojovat proti nepříteli, abych tak řekl, zapojením a podporou povědomí, jak jsem teď.

Susan Zelenko

Učení, že vaše dítě má významnou diagnózu, není nikdy snadné. Představte si však, že učení vašeho dítěte má genetickou poruchu, která významně ohrožuje kvalitu života dítěte a očekávanou délku života. Žili byste život ve strachu a nejistotě nebo byste zjistili, že jste zmocněni jednat? Mnoho rodin čelí této situaci a vyvolává hluboce zakořeněnou výzvu k akci. Výzva k ochraně jejich dítěte, obhájce jejich dítěte a pomoc ostatním dětem, které čelí stejné šelmě.

To je život, Susan a její manžel, Victor, žijí se svou dcerou Marthou, která má nyní 7 let. Marthina situace trvala roky, než se to vyřešilo. Všichni lékaři mohli zpočátku říci, že měla metabolický problém a pravděpodobně autismus. Trvalo roky, než technologie pokročila natolik, aby zjistila, že Martha skutečně měla mitochondriální nemoc, což je porucha zahrnující generátory energie naší buňky. Jakmile byla Martha umístěna na mitochondriální energetický nápoj, její energie se zlepšila a její autistické příznaky se vyjasnily. Na celém světě je stejně jako každý jiný první srovnávač - očekávat, že se unaví snadno a může být velmi nemocná bez varování, pokud dojde k dehydrataci, přehřátí nebo nevolnosti. Nevědět, co zítra přinese, je děsivá část rodiny Zelenkových. Neexistuje žádná cestovní mapa, která by sledovala, jaké další orgány mohou být zapojeny.

Susan se zapojila do akčního výboru pro mitochondriální nemoci (MDAC) prostřednictvím lékařů a sester, kteří se starali o Marthu. Susan je nyní mluvčím MDAC a pomáhá usnadňovat více vzdělávacích programů pro všechny aspekty lékařské a obecné komunity. V nedávné tiskové zprávě Susan napsal:

Navzdory nedávnému zájmu o tuto oblast ... není dostatek pomoci pro pacienty ... MDAC se snaží aktivně přilákat do této oblasti více lékařských a vědeckých studentů. V současné době skupina vydává příručku pro pacienta, lékařskou příručku a dětskou knihu. Kromě toho dobrovolníci „Mito Advocates“ chodí do škol a na pracoviště, aby vzdělávali a poskytovali logistická řešení pro pacienty v těchto prostředích.

Susan cítí, že obhajoba je jediný způsob, jak být aktivní. Zároveň si uvědomuje, že potřebuje limity. MDAC je pouze jedním aspektem jejího života. Na druhou stranu, zatímco Martha bude mít vždy své mitochondriální onemocnění, Susan nechce, aby konzumovala celé své dětství a život. "Chci, aby si ten kluk stále užíval života a soustředil se na tu a teď."

Video Návody: Anorexia nervosa - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Duben 2024).