Co je spinální svalová atrofie?

• Smět 16, 2024

Spinální svalová atrofie (SMA) označuje skupinu nemocí, které ovlivňují motorické neurony míchy a mozkového kmene. Tyto kriticky důležité buňky jsou zodpovědné za dodávání elektrických a chemických zpráv do svalových buněk. Bez správného vstupu motorických neuronů nemohou svalové buňky správně fungovat. Svalové buňky budou proto mnohem menší (atrofie) a budou vyvolávat příznaky svalové slabosti. Existují desítky chorob, které ovlivňují motorický neuron.

Degenerace a smrt motorických neuronů (nazývaných také buňky předních rohů) v mozkovém kmeni a míchy způsobuje slabost ve svalech polykání, dýchání a končetin. Toto onemocnění postihuje kojence, děti a dospělé po celém světě. Odhaduje se, že spinální svalová atrofie se vyskytuje mezi 1 000 000 a 1 20 000 narozením. Pokroky v našem chápání genetiky této poruchy potvrzují, že většina dětí a dospělých postižených SMA zdědila tuto poruchu přijetím jednoho genu od matky i otce.

Jeden ze 40 a jeden z 80 mužů a žen nosí gen pro spinální svalovou atrofii. Pokud oba rodiče nesou gen, je pravděpodobné, že některé z jejich dětí projeví SMA. Navzdory skutečnosti, že SMA byla popsána před mnoha desítkami let, stále existuje velké zmatení mezi pacienty, rodiči a lékaři, pokud jde o diagnózu, léčbu a genetické poradenství, které by mělo být poskytováno osobám postiženým touto nemocí.

Některé z těchto otázek byly zodpovězeny pokroky ve vědě molekulární genetiky. Nyní víme, že společné formy SMA jsou výsledkem změny v genu, který se nachází na pátém chromozomu. I když hovoříme o „různých typech SMA“, většina z nich je výsledkem řady změn (mutací) v genu, které jsou v konečném důsledku odpovědné za degeneraci nebo předčasnou smrt buněk předních rohů. Je stále užitečné uvažovat o několika různých typech SMA, aby pomohly při vedení vhodné léčby v závislosti na tom, zda je onemocnění závažné nebo relativně benigní.

Spinální svalová atrofie se dělí na podtypy na základě závažnosti a věku nástupu příznaků. Tři typy této poruchy postihují děti do 1 roku věku. Typ 0 je velmi těžká forma spinální svalové atrofie, která začíná před narozením. Počáteční známkou typu 0 je obvykle snížený pohyb plodu, který je poprvé zaznamenán mezi 30 a 36 týdny těhotenství. Po narození novorozenci vykazují malý pohyb a mají potíže s polykáním a dýcháním. Spinální svalová atrofie typu I (také nazývaná Werdnig-Hoffmanova choroba) je závažná forma poruchy, která je patrná při narození nebo v prvních několika měsících života.

Postižené děti mají obvykle potíže s dýcháním a polykáním a nemohou sedět bez podpory. U dětí se spinální svalovou atrofií typu II se obvykle vyvine svalová slabost ve věku 6 až 12 měsíců. Děti s typem II mohou sedět bez opory, přestože nemohou stát nebo chodit bez pomoci.

Spinální svalová atrofie typu III (nazývaná také Kugelberg-Welanderova choroba nebo juvenilní typ) je mírnější formou onemocnění než typy 0, I nebo II. Příznaky se objevují mezi raným dětstvím (starším než první rok) a ranou dospělostí. Jedinci s spinální svalovou atrofií typu III mohou stát a chodit bez pomoci, ale obvykle tuto schopnost ztratí později v životě. V dospělosti se vyskytují dva typy spinální svalové atrofie typu IV a Finkel. Obvykle se vyskytuje po 30. roce. Příznaky spinální svalové atrofie u dospělých jsou obvykle mírné až střední a zahrnují slabost svalů, třes a záškuby.

Prakticky ve všech případech SMA dominují symptomy svalová slabost. S pocitem obličeje, paží nebo nohou nejsou problémy. Duševní poškození obvykle není součástí SMA. Ve skutečnosti mnoho lékařů zjistilo, že děti s SMA jsou neobvykle ostražité, interaktivní a společensky nadané.

Video Návody: Maxík, 1 rok, spinální svalová atrofie, srdcedetem.cz (Smět 2024).