Účast na výměně genetických zdrojů autismu

• Smět 12, 2024

Poté, co byl mým synům v letech 1998 a 1999 diagnostikován autismus, jsme se zaregistrovali u Výměna genetických zdrojů autismu (AGRE), která se v té době nacházela ve Philadelphii. Jedná se o genebank pro rodiny, které mají diagnostiku více než jednoho člena rodiny na autistickém spektru. AGRE je financována prostřednictvím Cure Autism Now (CAN).

Obě organizace nyní sídlí v Los Angeles v Kalifornii, kde sídlíme. Začal jsem proces telefonním hovorem a poté jsem provedl rozhovor s telefonem, abych shromáždil některá data. Pro každého člena rodiny je k dispozici registrační dotazník a formuláře pro vydání lékařských záznamů s autismem, aspergery nebo PDD.

Tento proces zahrnuje vyhodnocení příjmu, odběr krve dobře vyškoleným plebotomistou, dotazník biologického pozorování, dotazník rodinné historie AGRE. AGRE dotazník je zaměřen na rodičovská pozorování biologických a behaviorálních symptomů.

Proces účasti

Do odběru krve jsou zahrnuti oba rodiče. Protože jejich otec s námi nikdy nežil, musel jsem ho požádat a vysvětlit mu tento postup. Tato zkušenost s odebíráním krve nebyla složitá. Ed to byl předchozí plebotomista AGRE zaměstnán a také pracoval v dětské nemocnici v Los Angeles a bylo to velmi snadné. Dokázal si odebrat krev z Matthewa, když seděl na posteli a pil láhev. Nicholas se ukázal být traumatizovanější a potřeboval svého teddybeara pro remízu.

Rodiny, které se účastní AGRE program DNA rodiny je dostupný všem vědcům, nikoli pouze jednomu vědci nebo univerzitě. " Tím, že se stanete AGRE rodinou, budete prověšovat historii a budete jedním z nejvýznamnějších příspěvků k nalezení léčby nebo léčby autismu, kterou může udělat kdokoli, včetně samotných vědců. ““

Úplně první AGRE zpravodaj Poslouchám vás byl vydán na jaře 1999. Předložil jsem obrázky Nicholase a Matthew pro jeden z těchto zpravodajů v letech 1999/2000. Nyní si můžete přečíst zpravodaje online a také se přihlásit.

Všechny rozhovory a testování byly provedeny doma a natáčeny. Dr. Andrew Smith provedl počáteční hodnocení v březnu 2000 a vrátil se v prosinci 2000 s Dr. Sarah Spence. V dubnu 2001 byly vyžádány záznamy. To zahrnovalo jakékoli MRI, CT skenování, EEG (brainwave) testy, počáteční hodnocení Regionálního centra, jakékoli neiuropsychologické testování (IQ testy) nebo vývojové testy.

Nicholas byl hospitalizován ve věku tří měsíců pro možnou meningitidu, takže doktor měl zájem získat tyto lékařské záznamy. Tyto záznamy byly požádány, aby pochopily větší obrázek autismu u chlapců a rodiny. V tuto chvíli mi byly zaslány i lékařské formuláře pro propuštění. Nejsem si jistý, zda jsem tyto formuláře udělal před touto žádostí.

V říjnu 2002 jsem obdržel AGRE Family Update dopis, který zmínil AGRE spolupracující s Národním institutem duševního zdraví (NIMH), Human Genetics Initiative. Můj podpis byl vyžadován v dodatku k souhlasu, aby mohla být data rodiny sdílena s úložištěm AGRE / NIMH.

V dubnu 2003 jsem obdržel dopis od Dr. Spence, který byl v té době AGRE Medical Director. To bylo v reakci na mé žádosti o hodnocení výsledků testů mých dětí. V tomto dopise bylo uvedeno, že vzhledem k tomu, že na konci roku 2001 snížili a přesunuli program z Philadelphie do Los Angeles, došlo ke zpoždění několika fází AGRE program, který obsahoval souhrnná písmena.

S udělením hlavního grantu od NIMH byli v procesu najímání více zaměstnanců pro obnovené náborové úsilí. Podle mého vědomí jsem tyto skóre nedostal.

V únoru 2004 jsem obdržel žádost, aby se Nicholas a Matthew zúčastnili studie škály společenské citlivosti (SRS). Tato studie vyžadovala objektivní míru pozorovaného chování každého dítěte ve školním prostředí učitele, který je znal alespoň dva měsíce. Průzkum zahrnoval dárkový poukaz 15 $ pro učitele k dokončení průzkumu v patnácti minutách, které by to vyžadovalo.

Zahrnovaly razítkovou obálku, kterou ji poslal Matthewův učitel. Nicholasův učitel poslal domů její kopii, což bylo skvělé, takže jsem si ji mohl přečíst a udělat kopii pro mé záznamy. To bylo, když byl Nicholas ve druhé třídě a Matthew v první třídě.

Pro tuto studii AGRE pracoval s Dr. Johnem Constantinem z Washingtonské univerzity v St. Louis v Missouri. Stupnice raingu 65 položek byla analyzována Dr. a sdílena se schválenými vědci AGRE. Stejnou stupnici musel vyplnit také jeden rodič.

Některé z otázek v této studii -

Berou věci příliš doslova a nezískají skutečný význam konverzace.
Dokáže porozumět smyslu tónu hlasu a výrazů obličeje ostatních lidí.
Má dobré sebevědomí.
Nerozpozná, když se ho ostatní snaží využít.
Má dobrou osobní hygienu.
Hledí do vesmíru.
Vypadá příliš citlivě na zvuky, textury nebo pachy.
Gets hodně škádlil.

Odpovědi byly -

není pravda, někdy pravda, často pravda nebo téměř vždy pravda.

Zjistil jsem, že otázky jsou velmi zajímavé a hodně jsem se naučil, jak je vzít a uchovat si kopii pro další pozorování v následujících letech. V říjnu 2006 byla na seznam Los Angeles Cure Autism Now zaslána e-mailová žádost, která sloužila žádostem o dobrovolnické rodiny, aby umožnily novému lékaři posoudit své děti pro účely praxe.

Odpověděl jsem a byl dokončen minulý týden. Klinik byl bývalým učitelem školy pro celou řadu věkových skupin. Rozhodli jsme se, že počítačová místnost je nejvhodnější pro to, aby byl Nicholas vyzkoušen a videozáznamem jednoho dne a po několika dnech se vrátil, aby byl Matthew proveden v kuchyni.

Existují čtyři moduly pro testování. Matthew byl proveden na nejnižší úrovni pro děti s nízkým fungováním. Pro všechny tyto testovací moduly má lékař velký modrý kufr plný notebooků a hraček. Všechny testovací soupravy jsou psychologickými službami WesternWestern. Nicholas byl testován na třetím modulu, který je určen pro vyšší funkční děti. Druhý modul je určen pro děti, které umí mluvit věty, a čtvrtý modul je určen pro děti a mládež. Jejich testování zahrnuje zákaz vycházení a odpovědnosti.

V současné době jsou pro Spojené státy tři kliničtí lékaři. Podle zákonů je AGRE pouze ve Spojených státech. Matthew trval méně než hodinu a Nicholas trval déle než jednu hodinu. Pro Matthew byla k dispozici dětská panenka a zboží k narozeninám, které používaly playdough pro párty. Součástí tohoto modulu jsou bubliny a auta.

Byl jsem v obývacím pokoji mimo provoz, zatímco Nicholas prováděl testování a slyšel několik pokynů, které mu byly dány. Jeden ho nechal číst příběh a pak vstal a recitoval to, co právě četl pro kameru. Jindy měl lékař několik otázek, které obsahovaly nějaké idiomy, a on na ně musel odpovědět. Podíval se také na mapu USA a musel pojmenovat místa. Hrál, aby věřil s některými hasičskými hračkami a kamiony.

Nicholas řekl, že si užíval hraní a rád pomáhal při výzkumu autismu. Veškeré testování se provádí doma a klinici cestují po dobu dvou týdnů najednou do různých oblastí země.

Byla to dobrá zkušenost vidět, co testování znamenalo od doby, kdy jsme se zúčastnili zpočátku více než šest let. Vzhledem k tomu, že Matthew byl v průběhu let několikrát videokazetován kvůli své krmné terapii, nebyl fotoaparátem příliš obtěžován, ale ve skutečnosti se na hračkách příliš nezúčastnil. Několikrát udělal dobrý oční kontakt a tam a tam se usmál.

O několik dní později jsme dostali krabici od Cure Autism Now, která obsahovala hru pro rodinu s poděkováním od kliniky. Byla to pozitivní zkušenost všude kolem. Doporučuji rodinám, které mají na autistickém spektru více než jedno dítě nebo člena rodiny, aby kontaktovaly AGRE a zúčastnily se výzkumu.

Kontaktní formulář pro rodinu

Podzim 2006 AGRE Newsletter Zde se uvádí, že může trvat až rok, než bude vidět počet přihlášených rodin.

Bylo nám řečeno, že brzo najme dalšího nového klinického lékaře a zeptali jsme se, zda pro tuto osobu dobrovolně také dobrovolně půjčíme. To je dobrá zpráva pro vědce, aby našli příčinu autismu a pomohli rodinám. Zvažte registraci své rodiny, pokud jsou ve spektru alespoň dva členové.

Video Návody: The Science of Awkwardness (Smět 2024).