Aktualizace screeningu novorozenců a Pompeho nemoci

• Smět 4, 2024

V USA a mnoha dalších zemích jsou novorozenci před odchodem z nemocnice vyšetřeni na řadu onemocnění. Americký diskrétní poradní výbor pro dědičné poruchy u novorozenců a dětí (DACHDNC) vydává doporučení týkající se nemocí, které se běžně potýkají, ale které nemoci se skutečně vyšetřují, se určují na úrovni státu. DACHDNC v současné době doporučuje, aby novorozenci byli jednotně testováni na 31 základních a 26 sekundárních poruch.

V průběhu roku 2013 se uvažovalo o zařazení do doporučeného screeningového panelu neuromuskulární onemocnění Pompeho choroba, známé také jako nedostatek kyselé maltázy. Během schůzí v lednu a únoru 2013 se výbor rozhodl nedoporučit, aby byla do doporučeného screeningového panelu zařazena Pompeho choroba. Uvedené důvody poukazovaly na potřebu lepších screeningových testů a metod pro standardizaci diagnózy. Mezi uvedené důvody patřila potřeba zvýšeného výzkumu nákladové efektivity a nákladů a přínosů diagnostiky Pompeho choroby při pozdním nástupu v kojeneckém věku. V dopise byl zaznamenán význam zvážení této choroby a možnost jejího přidání do panelu v budoucnu.

Během schůze Poradního výboru pro posuzování dědičných poruch u novorozenců a dětí v květnu 2013 však Výbor doporučil, aby byla Pompeova choroba přidána do Doporučeného uniformního screeningového panelu. Uváděné důvody zahrnovaly významný přínos pro včasnou identifikaci Pompeho choroby, včetně včasné diagnostiky a léčby a umožnění dalšího výzkumu této choroby. Pompeho choroba je nyní uvedena na webových stránkách DACHDNC v části �Podmínky v procesu ¿¿.

Zdroje:

Web DACHDNC, (2013). Citováno z //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html dne 27/27/13.

Web MDA (n.d.). Screening novorozence doporučený pro Pompeho chorobu. Našlo se //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease dne 27/13/13.

Web MDA (n.d.). Pompe Dises, DMD: Novorozenecký screening navržen. Citováno z //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening- navrženo 27/13/13.

Dopis Výboru pro Pompeho chorobu (n.d.) a Dopis od Výboru pro Pompeho chorobu, (2013). K dispozici na webu DACHDNC na adrese //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe jako soubor PDF ke stažení. Staženo dne 27/13/13.

Video Návody: Osobnosti z Kamenice - prof. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. (Smět 2024).