Neurofibromatóza

• Duben 26, 2024

U přibližně 500 dětí se vyvinou nádory a 20% z nich je způsobeno jedním ze tří typů neurofibromatózy, genetickými poruchami, které způsobují růst nádorů podél nervů a ovlivňují také kosti a kůži. Ačkoli existuje mnoho souvisejících podmínek a problémů, je neobvyklé, že jednotlivec zažije na seznamu více než několik.
Nejběžnějším typem, který se vyskytl u jednoho ze tří až čtyř tisíců, byl původně známý jako von Recklinghausen NF a nyní se označuje jako Neurofibromatóza 1 (NF1) nebo Periferní NF, což představuje asi 90% případů. Neurofibromatóza 2 (NF2), která se vyskytuje u jednoho z přibližně 25 000 narozených, je známá také jako bilaterální akustická NF (BAN), protože nádory obvykle ovlivňují sluchové nervy, sluch a rovnováhu. Gen, který způsobuje NF 1, byl identifikován v roce 1990; gen pro NF 2 byl identifikován v roce 1993. Nově rozpoznaná velmi vzácná forma neurofibromatózy známá jako schwannomatóza se vyskytuje u přibližně 40 000 lidí. První gen pro schwannomatózu byl objeven v roce 2008. Jedná se o tři různé geny a tři různé podmínky.
Existuje velká variabilita, kdy a jak ovlivní NF1 jednotlivce. Přibližně dvě třetiny osob s NF1 jsou mírně postiženy a budou mít málo zdravotních problémů, které jsou mírné nebo léčitelné; mohou být diagnostikována až do věku dospívání nebo dospělosti. Jediným příznakem mohou být světle hnědé skvrny na kůži. Závažné komplikace jsou vzácné a většina jedinců s NF1 žije dlouhý a relativně zdravý život.
Někteří, kteří mají NF1, mají vážné zdravotní problémy, které ztěžují každodenní život od raného dětství, a zbytek mají zkušenosti někde mezi tím. Neurofibromatóza je způsobena spontánní mutací genu asi polovinu času, jinak gen předává rodič.
Pokud bylo vaše dítě, dítě nebo dospívající v poslední době diagnostikováno s neurofibromatózou, mohou existovat místní podpůrné skupiny a zdravotničtí pracovníci, kteří vám mohou poskytnout aktuální informace, zdroje a podporu pro vaše dítě a rodinu.
Národní organizace zabývající se advokací a výzkumem mají online podpůrné skupiny a webové stránky po celých Spojených státech a po celém světě.

Procházejte ve své místní knihovně nebo online prodejci knihy jako Neurofibromatóza: Příručka pro pacienty, rodiny a zdravotníky nebo prosperující neurofibromatóza od Kristi Hopkinsové

Najděte podpůrné skupiny na Facebooku v Nadaci dětských nádorů
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatóza, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Zvyšování povědomí
United to Cure Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Jedním z prvních příznaků neurofibromatózy (typ 1) u dítěte jsou mateřská znaménka café au lait. Jsou neškodné a často se nazývají ‘kosmetické značky“, ale ve skutečnosti jsou charakteristickým znakem genetického stavu, který může být oslabující, znetvořující a smrtící.

UK: Organizace dětí s nádory
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Procházejte ve své místní knihovně nebo online prodejci knihy jako Neurofibromatóza: Příručka pro pacienty, rodiny a zdravotníky nebo prosperující neurofibromatóza od Kristi Hopkinsové

Video Návody: TOP 5 - Najhoršie mutácie na svete (Duben 2024).