Ehlers-Danlosův syndrom

• Smět 15, 2024

Odhaduje se, že Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) postihuje asi 1 z 5 000 osob na celém světě. Tato zděděná porucha má za následek abnormální vývoj kolagenu, který ovlivňuje klouby a pokožku v různé míře, od lehkých symptomů po kritické komplikace.

Mutace v genech zabraňují tvorbě kolagenů. Produkce nebo zpracování kolagenu se mění tak, aby se struktura pojivové tkáně úplně nevyvinula. Výsledkem je, že kůže, kosti a orgány nemají sílu a pružnost, kterou poskytuje tato základní látka.

Existuje šest klasifikovaných typů syndromu s jinými variacemi, které se vyskytují ve zřídka dokumentovaných případech. Všechny ovlivňují pohyb kloubů a mohou zahrnovat slabý svalový tonus, což často vede k dislokaci kloubů, chronické bolesti a artritidě. Typ kyphoscoliosis způsobuje těžké zakřivení páteře.

Také je ovlivněna struktura kůže. Ti s EDS mají velmi jemnou, elastickou pokožku, která se snadno poškodí a pomalu se hojí. Povrch oka může být narušen, což vede k možné slepotě nebo prasknutí rohovky.

Nejzávažnější formou syndromu je vaskulární typ. V tomto případě jsou cévní stěny ohroženy a mohou vést k prasknutí krevních cév, dělohy a střev, což vede k vnitřnímu krvácení nebo iktu.

EDS může být diagnostikována v kojeneckém věku a je vnímána jako volné klouby, dislokace a zpoždění pohybových dovedností kvůli slabému svalovému tónu. Mohou být provedeny testy k diagnostice syndromu, včetně typizace kolagenu, testování mutace genů kolagenu, echokardiogramu a aktivity lysylhydroxylázy nebo oxidázy.

Neexistuje žádný lék, ale ti, kterým byl diagnostikován syndrom, mohou očekávat normální délku života. Příznaky jsou ošetřovány individuálně a mohou zahrnovat léky proti bolesti, fyzikální terapii a rehabilitační péči. Osoby s vaskulárním typem budou pečlivě sledovány, protože jejich riziko je potenciálně život ohrožující.

Další informace a podporu získáte od národní nadace Ehlers-Danlos na adrese 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video Návody: Pictures That Show What Ehlers Danlos Syndrome Really Looks Like (Smět 2024).