Manipulace s genetickými poruchami - příběh rodiny svalových dystropy

• Smět 15, 2024

Při řešení genetických poruch - příběh rodiny s mitochondriální nemocí jsem mluvil o Susan Zelenko a její rodině a o tom, jak se vypořádala s řešením diagnózy mitochondriální choroby její dcery. Susan našla mezeru v existující organizaci, ale některé rodiny, jejichž děti mají genetické poruchy, se rozhodnou pro jinou cestu obhajoby, protože zdroje, které potřebují, prostě nejsou ve své oblasti. To je situace, ve které se Christine McSherryová ocitla v době, kdy její prostřední syn Jett byl diagnostikován ve věku 5 let s DMD DM.

Christine McSherry je registrovaná zdravotní sestra, manželka a máma pěti dětem ve věku 9 až 13 let, dvě dívky na horním konci a tři chlapci na dně. Jett vypadal stejně jako jeho bratři, s výjimkou jeho otce, který poznamenal, že neběžel stejně jako ostatní děti, a jeho lýtkové svaly se zdály být velmi výrazné. Při pětileté prohlídce Jett se Jett nemohl dotknout prstů na nohou a musel použít ruce, aby vstal z klečící pozice, což je charakteristický znak svalové dystrofie zvaný Gower's Sign. V mžiku oka se rodina McSherry náhle potýkala se světem specialistů a progresivní poruchou, která by nakonec byla fatální.

Christine toužila po informacích, ale bylo pro ně obtížné najít a nemohla najít příliš mnoho podpůrných zdrojů ve své vlastní komunitě. "Díky bohu za internet", zmínila se o mně. Prostřednictvím internetu se Christine dokázala spojit nejen s některými z nejlepších výzkumů DMD na světě, ale s dalšími rodiči, kteří s ní sdíleli své zkušenosti a informace. To byl začátek čištění prachu a kořeny nové nadace, Jettovy nadace. Christine mi řekla: „Nedovolím, aby ostatní rodiny v Bostonu roztočily kola. Každá rodina si musí uvědomit, že pokud má jejich dítě velkou diagnózu, musí být obhájcem svého dítěte a dělat domácí úkoly. Musíte se vždy zeptat „co jiného mohu udělat?“

K dnešnímu dni získala Nadace Jett téměř 2 miliony dolarů. Christine tráví čas rozhovory s lékařskými odborníky a dalšími rodiči. Jejím cílem je usnadnit dalším rodinám získávání informací, které musela opravdu lovit. V současné době pomáhá vypracovat knihu pro rodiny DMD, která jim umožní uspořádat jejich lékařské informace a poskytnout jim otázky, které jim mohou položit při návštěvách svého lékaře, jak situace jejich syna pokračuje. Ale kromě obhajoby a dosahu, Christine také doufá, že použije peníze z nadace k rozšíření služeb DMD v bostonských nemocnicích. "Peníze rozhovory a výzkum potřebuje peníze".

Učení o situacích dětí, jako jsou Jett a Martha, jsou živými připomínkami toho, co je v životě opravdu důležité. Rád bych si pomyslel, kdybych se setkal s podobnou situací u jednoho z mých dětí, měl bych ½ milosti a odolnosti Christine a Susan. A teď vím, komu mám zavolat. Myslím, že to nás všechny o krok napřed, kde začaly příběhy Christine a Susan - což je odkaz, na který jsou oba hrdí.

Video Návody: НЕВИДИМЫЙ МИР (Smět 2024).