Genetické testování před počátkem

• Smět 10, 2024

Myslím, že každý ví, že můžete získat genetické problémy na dítěti pomocí amniocentézy nebo odběru vzorků choriových klků. Existují však některé genetické testy, které lze provést před matkou a otcem. Některé poruchy může přenést jeden rodič, zatímco jiné vyžadují, aby oba rodiče nesli gen.

Před těhotenstvím jsem šel na genetické testování, protože mám sestru, která je hluboce mentálně retardovaná. 80% retardovaných lidí nemá žádné genetické markery pro retardaci, ale můj lékař doporučil testování, protože jsem se zeptal, zda bych mohl být nosičem něčeho, co způsobuje retardaci.

Nejběžnější genetickou příčinou retardace je Fragile X. Protože se dívky rodí se dvěma chromozomy X, jsou obvykle méně vážně postiženy, protože mají jeden normální X a jeden abnormální X. Chlapci však mají jeden chromozom X a jeden Y, takže jsou zjevně více ovlivněni, když mají Fragile X, protože jejich X není normální. Ženy mohou být nositeli a neví to. Jedna z 260 žen jsou nositelky.

Dalším onemocněním, které lze odhalit genetickým testováním na rodičích, je cystická fibróza. Vyžaduje, aby oba rodiče byli nositeli dítěte s cystickou fibrózou.

Posledním onemocněním, na které jsem byl před těhotenstvím testován, byla spinální svalová atrofie, o které jsem nikdy neslyšel. Je zřejmé, že tito lidé jsou duševně normální, ale ztrácejí schopnost řídit své pohyby svalů. Někdy se to stane před 2 roky, ale někteří lidé nemají příznaky, dokud nejsou dospělí.

Dovolte mi, abych vám to řekl, posadit se s genetickým poradcem je velmi děsivé. I když jsem ještě nebyl těhotný, byl jsem trochu nervózní, abych získal výsledky. Co kdybych byl nositelem Fragile X? Pak by se moji synové mohli vážně zpomalit a mé dcery by mohly být mírně retardované nebo přinejmenším nosiče. Nebyl jsem příliš znepokojen cystickou fibrózou, jak ji nikdo z mé rodiny nemá, a totéž s spinální svalovou atrofií.

Pokud ve vaší rodině existují dědičná onemocnění, může být užitečné vědět, zda geny nesete dříve, než jste těhotná, než abyste toto překvapení už jednou získali. Dává vám čas přemýšlet o svých rizicích přenosu těchto genů. Některé páry, které jsou zároveň nositeli některých poruch, se rozhodnou pro dárcovské spermie nebo dárcovská vajíčka, než aby předávaly geny. Myslím, že informace vám mohou dát možnosti, pokud je potřebujete.

Video Návody: Genetic Engineering and Diseases – Gene Drive & Malaria (Smět 2024).