Přehled artrogrypózy

• Smět 12, 2024

Artrogrypóza může být doslova přeložena z řečtiny jako význam „zakřivený kloub“. Tento termín zahrnuje skupinu vzácných stavů, které zahrnují kloubní kontraktury a často svaly, které se vyvíjejí neobvykle. Závažnost se může pohybovat od malé tuhosti kloubů až po typ, kde jsou zapojeny téměř všechny klouby. Obvykle ovlivňuje klouby symetricky a obvykle jsou v některých variacích ovlivněny všechny končetiny. Svaly jsou obvykle slabé, což dále omezuje pohyb.

Přesná příčina není známa. Navrhuje se, že by to mohlo být selhání nervového systému, aby se správně vyvíjelo, nebo v důsledku nějakého typu překážky, která omezuje pohyb plodu během vývoje. Jiní předpokládají, že by mohla hrát roli snížená plodová voda nebo hypertermie in utero. Nepovažuje se za dědičné onemocnění a přesto je asi u 30% všech případů identifikována genetická příčina.

Statisticky se jedná o vzácné onemocnění. Ve Spojených státech se přibližně 1 z 3 000 dětí narodí s artrogrypózou. To je častější v oblastech světa, které jsou izolované. Finsko a beduíni v Izraeli patří mezi dvě takové populace.

Neexistuje žádná definitivní metoda pro diagnostiku poruchy. Nelze jej zjistit před narozením, ale místo toho je diagnostikována u kojenců na základě svalové biopsie, krevních testů a dalších nálezů, které pomáhají poskytovat důkazy a vylučují jiné poruchy. Mezi nejčastější příznaky patří omezený pohyb v ramenou, loktech, zápěstí, rukou, boky, kolenou a nohou. Může být přítomna skolióza, může být ovlivněna tvář a čelist a růst může být opožděn.

Může být přítomna dislokace kyčle a kolene, pevné klouby a atrofie svalů nebo šlach, které přitahují končetiny do kontrahovaných poloh. Ruce a nohy jsou obvykle ovlivněny více než ostatní klouby. Nedochází ke ztrátě senzace, ale reflexy hlubokých šlach jsou často sníženy nebo chybí.

Léčba zahrnuje fyzikální terapii k roztažení a posílení svalů a ergoterapii za účelem zlepšení jemných pohybových dovedností a pomoci s činnostmi každodenního života. Dlahy mohou být nošeny v noci k natažení kloubů. Někdy může ortopedická chirurgie korigovat závažněji postižené klouby nebo může být provedena chirurgická operace šlachy pro zlepšení mobility. Chirurgie se obvykle volí, pokud se očekává, že výsledek zlepší kvalitu života.

Porucha nezahrnuje žádné řečové nebo kognitivní problémy. Délka života se obvykle očekává v závislosti na závažnosti deformit, přítomnosti jakýchkoli srdečních vad, poškození centrálního nervového systému a na tom, zda ovlivňuje respirační funkci. Stejně tak ovlivňuje muže i ženy a nekoreluje s rasou.

Není to progresivní. Prognóza je proto taková, že většina jednotlivců bude schopna žít nezávislý a produktivní život. Mnoho slavných lidí mělo formy arthrogrypózy včetně aktivistů, hudebníků, umělců a sportovců. Většina jedinců se daří navzdory fyzickým omezením. Další informace získáte od společnosti Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Video Návody: Pyrotechnika 2018- 2019 KOMPLETNÍ PŘEHLED (Smět 2024).