Friedreichova Ataxia

• Duben 19, 2024

Friedreichova ataxie (FA) označuje formu neuromuskulárního onemocnění, u kterého je primárním příznakem ataxie. Mohou se také vyskytnout nepravidelnosti kostí, problémy s kontrolou močového měchýře a smyslové problémy. Tuto nemoc poprvé popsal v roce 1863 Nikolaus Friedreich.

Termín ataxie se týká neschopnosti koordinovat dobrovolné svalové pohyby zahrnující hlavu, kmen a / nebo končetiny, které ovlivňují pohyb a rovnováhu. Ataxie může také ovlivnit řeč a / nebo pohyb očí.

Poškození mozečku, páteře a periferního nervového systému způsobují příznaky Friedreichovy ataxie. Mezi první příznaky, které se vyskytují, patří nekoordinace chůze, problémy s rovnováhou a nezřetelná řeč. Tyto příznaky se zhoršují s postupem onemocnění. Časem bude také ovlivněna jemná motorická koordinace rukou a paží, což zhoršuje schopnosti, jako je psaní a krmení.

V průběhu času se vyvinou nepravidelnosti kostí ve páteři (kyphoskolióza) a nohou (pes kavus / vysoké oblouky). V pozdějším stádiu onemocnění se přibližně u poloviny pacientů s FA vyvinou problémy s kontrolou močového měchýře. Asi u deseti procent osob s FA se vyvinou problémy se sluchem a / nebo zrakem (ovlivňující ostrost zraku nebo barevné vidění). Friedreichova ataxie může také vést k rozvoji závažných srdečních obtíží (kardiomyopatie), které ovlivňují délku života. Diabetes se často vyskytuje společně s FA.

FA je způsobena poruchou genu zvaného Frataxinový gen. Friedreichova ataxie je zděděna jako recesivní vlastnost: Postižený jedinec zdědí kopii vadného genu od obou rodičů. Přibližně jeden ze sto lidí nese změněné geny Frataxinu, a jsou tedy (často nevědomky) nositeli této vlastnosti. Friedreichova ataxie postihuje přibližně jednoho z 20 000 až 50 000 lidí. Počátek FA obvykle (ale ne vždy) nastává mezi věkem 5 a 25 let.

Diagnóza Friedreichovy ataxie bude založena na osobní a rodinné anamnéze a neurologickém hodnocení. MRI mozku bude provedeno a krevní testy budou provedeny, aby se vyloučily další možné poruchy. Pro Friedreichovu ataxii je k dispozici genetické testování.

Až donedávna se léčba zaměřovala na různé příznaky FA. K nápravě nepravidelností chodidel nebo páteře lze použít chirurgické postupy. Fyzická terapie může být také užitečná. Výzkum příčin a léčby Friedreichovy ataxie byl aktivní. Vědci nedávno zaměřili genetickou terapii CoQ10, vitamín E, idebenon a frataxin na možnou léčbu FA.

Zdroje:
Web společnosti Friedreich's Ataxia Research Alliance, (2013). //www.curefa.org/. Načteno 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Friedreichova Ataxia. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Načteno 4/20/13.

Svalová svalová dystrofie, (2009). Fakta o Friedreichově Ataxii. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Načteno 4/20/13.

Národní nadace Ataxia (n.d.). Diagnóza ataxie. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Načteno 4/20/13.

Národní nadace Ataxia, (2011). Friedreichova Ataxia. Informační přehled stažený z //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Načteno 4/20/13.

NIH, (2012). Ataxie. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Načteno4 / 20/13.

Video Návody: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Duben 2024).